Acerca de los Trastornos del Desarrollo Infantil del tipo de los TGD/TEA. La importancia del diagnóstico precoz y la correcta orientación al Especialista:
Dra. Cecilia Di Virgilio
Médica (UNLP)
MP111.389/MN 96.206
Esp. en Psiquiatría y Psicología Médica Infanto-Juvenil
Los síntomas principales de los Trastornos del Desarrollo Infantil que se engloban dentro de las nomenclaturas de TGD (trastornos generalizados del desarrollo) ó TEA (trastornos del espectro del autismo) son ciertas manifestaciones ó síntomas característicos que conforman una “tríada clásica”, que denotan que se encuentran comprometidas 3 áreas del desarrollo de un niño/a, que son:
1) la interacción con los otros y la socialización
2) la comunicación y el lenguaje
3) el comportamiento e intereses
Los TGD/TEA tienen criterios diagnósticos característicos (que se encuentran enumerados en los Manuales de uso internacional que son el DSM IV y el CIE 10), edades de reconocimiento de la problemática, aparición de los síntomas “clásicos”, que se asocian a ciertas características clínicas y del desarrollo “particulares” ó “diferentes” respecto del desarrollo “estándar” o “típico” de la mayoría de los niños. Dicho de otro modo: que un niño/a con TGD/TEA presenta un desarrollo “diferente” o “inusual” en aquellos 3 aspectos/áreas mencionadas de su desarrollo, respecto de otros niños/as de su edad. O sea, que estos niños/as tienen un patrón de desarrollo “no-típico”.
Los signos clínicos suelen presentarse antes de los 3 años de edad, pero el desarrollo del lenguaje típico podría retrasar la identificación de los síntomas.
Este tipo de problemáticas son objeto de atención creciente tanto para profesionales y educadores que trabajan en el campo de la Infancia, como para la sociedad en general.
Existe una gran variabilidad en la presentación clínica, importante heterogeneidad, siendo cuadros muy diferentes entre sí los que se agrupan bajo estas denominaciones. Hay distintos niveles de compromiso de aquellas áreas del desarrollo afectadas -desde casos más leves a otros de mayor gravedad- y presentan manifestaciones principalmente a nivel conductual. Es más correcto hablar de un amplio continuo ó “espectro” de problemas de tipo neuro-conductuales y cognitivos que incluyen -entre otros- los síntomas centrales de este tipo de problemáticas del desarrollo infantil.
Los cambios recientes en las cifras de prevalencia a nivel mundial (que oscilan entre 1 de cada 110 niños ó 1 de cada 250 niños tienen un TEA), la importancia de la detección temprana y los reconocidos beneficios que trae aparejado, hacen que sea esencial la realización de un diagnóstico temprano y acertado. Para ello, es necesario conocer y manejar de forma adecuada los criterios diagnósticos de estos trastornos para evitar la pérdida de tiempo.
El Pediatra de Atención Primaria debe ser el encargado de realizar la sospecha diagnóstica y la orientación a un Especialista. Se debe “escuchar” a los padres, ya que en la mayoría de los casos es la familia la primera en detectar ciertas “diferencias” en ese hijo/a que motivaron su preocupación. Para ello, además de estar familiarizado con la presentación clínica de estos trastornos, debe manejar distintos instrumentos de Screening (o tamizaje o pesquisa) y realizar un despistaje inicial de posibles casos “de riesgo”.
Los instrumentos de Screening de validez comprobada y vigente su uso a nivel mundial, son Cuestionarios (por ej: CHAT, M-CHAT, Q-CHAT) que están disponibles en versiones en español, gratuitos, de fácil administración, respondiendo los padres en la sala de espera del Pediatra en 20 minutos aprox. Estas ténicas de tamizaje (que se realizan a los 18 meses y luego a los 24 ó 30 meses) NO dan diagnóstico, pero significa que corresponde la derivación para una evaluación especializada.
El Pediatra también debe investigar si existe alguna patología orgánica asociada, realizar la derivación de la familia a otro tipo de interconsultas, estudios, etc. Este tipo de acciones tienen que ser dirigidas según el adecuado criterio médico del profesional tratante. La práctica y el “buen ejercicio” de la profesión incluye la Vigilancia del Desarrollo de todos los niños, sospechar y orientar correctamente, derivar oportuna y tempranamente al Especialista, y acompañar a la familia durante todo el desarrollo de su hijo/a.
Una vez realizada la sospecha diagnóstica entonces, será el Especialista el que confirme el diagnóstico mediante la evaluación clínica psicopatológica especializada (basada en los criterios diagnósticos de uso internacional -por ej. DSM y CIE entre otros) y los instrumentos diagnósticos especializados. El Especialista es quien definirá qué pasos a seguir y qué estrategias corresponden para cada caso, se descartarán los posibles diagnósticos diferenciales y se revisará la singularidad y particularidad de cada caso, para poder realizar las orientaciones correspondientes de tipo terapéutico, educativo, familiar, etc.
No hay un tratamiento “único” ni igual para todos los casos, ni “uno mejor” por sobre todos los otros, pero por supuesto hay tratamientos que han demostrado mayor eficiencia y otros que no tienen comprobada efectividad, ó no tienen un sustento teórico que sea correlativo los actuales conocimientos y avances de las neurociencias, etc. Hay que hacer especial hincapié en ser criterioso y responsable con las sugerencias, y no fomentar los “tratamientos de moda” y los que proponen “curas mágicas” que no tienen un suficiente aval científico comprobado.
La eficacia del tratamiento estará en sintonía con el criterio del Especialista en esta problemática, que oriente correctamente a la familia según los requerimientos y necesidades reales de cada paciente, que debe pensarlo de modo individualizado, acorde a debilidades y fortalezas encontradas en ese caso, a las necesidades de abordaje específicas, a las ofertas locales del lugar de residencia, y se verán las orientaciones que el sujeto vaya a ir necesitando a lo largo de todo su crecimiento y desarrollo, durante toda su vida, y en su propio contexto familiar y social.
En los últimos 10 años se ha progresado mucho en el diagnóstico y el tratamiento. Por suerte, la detección y el diagnóstico precoz en los niños –y niños en riesgo- permite poder empezar a pensar en términos de “prevención” y diseñar tratamientos cada vez más efectivos para alterar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebral, que llevará a cambios favorables en la evolución y el pronostico de estos niños/as.
Es necesario promocionar la identificación precoz, conocer mejor los mecanismos cerebrales y desarrollar tratamientos y estrategias efectivas para moderar el efecto y la “expresión” del trastorno del espectro autista en cada niño, lo que aportará mejorías en el pronóstico y la evolución futura, como también la calidad de vida para ese niño/a y su familia.
Dra. Cecilia Di Virgilio
Médica (UNLP)
MP111.389/MN 96.206
Esp. en Psiquiatría y Psicología Médica Infanto-Juvenil
Los síntomas principales de los Trastornos del Desarrollo Infantil que se engloban dentro de las nomenclaturas de TGD (trastornos generalizados del desarrollo) ó TEA (trastornos del espectro del autismo) son ciertas manifestaciones ó síntomas característicos que conforman una “tríada clásica”, que denotan que se encuentran comprometidas 3 áreas del desarrollo de un niño/a, que son:
1) la interacción con los otros y la socialización
2) la comunicación y el lenguaje
3) el comportamiento e intereses
Los TGD/TEA tienen criterios diagnósticos característicos (que se encuentran enumerados en los Manuales de uso internacional que son el DSM IV y el CIE 10), edades de reconocimiento de la problemática, aparición de los síntomas “clásicos”, que se asocian a ciertas características clínicas y del desarrollo “particulares” ó “diferentes” respecto del desarrollo “estándar” o “típico” de la mayoría de los niños. Dicho de otro modo: que un niño/a con TGD/TEA presenta un desarrollo “diferente” o “inusual” en aquellos 3 aspectos/áreas mencionadas de su desarrollo, respecto de otros niños/as de su edad. O sea, que estos niños/as tienen un patrón de desarrollo “no-típico”.
Los signos clínicos suelen presentarse antes de los 3 años de edad, pero el desarrollo del lenguaje típico podría retrasar la identificación de los síntomas.
Este tipo de problemáticas son objeto de atención creciente tanto para profesionales y educadores que trabajan en el campo de la Infancia, como para la sociedad en general.
Existe una gran variabilidad en la presentación clínica, importante heterogeneidad, siendo cuadros muy diferentes entre sí los que se agrupan bajo estas denominaciones. Hay distintos niveles de compromiso de aquellas áreas del desarrollo afectadas -desde casos más leves a otros de mayor gravedad- y presentan manifestaciones principalmente a nivel conductual. Es más correcto hablar de un amplio continuo ó “espectro” de problemas de tipo neuro-conductuales y cognitivos que incluyen -entre otros- los síntomas centrales de este tipo de problemáticas del desarrollo infantil.
Los cambios recientes en las cifras de prevalencia a nivel mundial (que oscilan entre 1 de cada 110 niños ó 1 de cada 250 niños tienen un TEA), la importancia de la detección temprana y los reconocidos beneficios que trae aparejado, hacen que sea esencial la realización de un diagnóstico temprano y acertado. Para ello, es necesario conocer y manejar de forma adecuada los criterios diagnósticos de estos trastornos para evitar la pérdida de tiempo.
El Pediatra de Atención Primaria debe ser el encargado de realizar la sospecha diagnóstica y la orientación a un Especialista. Se debe “escuchar” a los padres, ya que en la mayoría de los casos es la familia la primera en detectar ciertas “diferencias” en ese hijo/a que motivaron su preocupación. Para ello, además de estar familiarizado con la presentación clínica de estos trastornos, debe manejar distintos instrumentos de Screening (o tamizaje o pesquisa) y realizar un despistaje inicial de posibles casos “de riesgo”.
Los instrumentos de Screening de validez comprobada y vigente su uso a nivel mundial, son Cuestionarios (por ej: CHAT, M-CHAT, Q-CHAT) que están disponibles en versiones en español, gratuitos, de fácil administración, respondiendo los padres en la sala de espera del Pediatra en 20 minutos aprox. Estas ténicas de tamizaje (que se realizan a los 18 meses y luego a los 24 ó 30 meses) NO dan diagnóstico, pero significa que corresponde la derivación para una evaluación especializada.
El Pediatra también debe investigar si existe alguna patología orgánica asociada, realizar la derivación de la familia a otro tipo de interconsultas, estudios, etc. Este tipo de acciones tienen que ser dirigidas según el adecuado criterio médico del profesional tratante. La práctica y el “buen ejercicio” de la profesión incluye la Vigilancia del Desarrollo de todos los niños, sospechar y orientar correctamente, derivar oportuna y tempranamente al Especialista, y acompañar a la familia durante todo el desarrollo de su hijo/a.
Una vez realizada la sospecha diagnóstica entonces, será el Especialista el que confirme el diagnóstico mediante la evaluación clínica psicopatológica especializada (basada en los criterios diagnósticos de uso internacional -por ej. DSM y CIE entre otros) y los instrumentos diagnósticos especializados. El Especialista es quien definirá qué pasos a seguir y qué estrategias corresponden para cada caso, se descartarán los posibles diagnósticos diferenciales y se revisará la singularidad y particularidad de cada caso, para poder realizar las orientaciones correspondientes de tipo terapéutico, educativo, familiar, etc.
No hay un tratamiento “único” ni igual para todos los casos, ni “uno mejor” por sobre todos los otros, pero por supuesto hay tratamientos que han demostrado mayor eficiencia y otros que no tienen comprobada efectividad, ó no tienen un sustento teórico que sea correlativo los actuales conocimientos y avances de las neurociencias, etc. Hay que hacer especial hincapié en ser criterioso y responsable con las sugerencias, y no fomentar los “tratamientos de moda” y los que proponen “curas mágicas” que no tienen un suficiente aval científico comprobado.
La eficacia del tratamiento estará en sintonía con el criterio del Especialista en esta problemática, que oriente correctamente a la familia según los requerimientos y necesidades reales de cada paciente, que debe pensarlo de modo individualizado, acorde a debilidades y fortalezas encontradas en ese caso, a las necesidades de abordaje específicas, a las ofertas locales del lugar de residencia, y se verán las orientaciones que el sujeto vaya a ir necesitando a lo largo de todo su crecimiento y desarrollo, durante toda su vida, y en su propio contexto familiar y social.
En los últimos 10 años se ha progresado mucho en el diagnóstico y el tratamiento. Por suerte, la detección y el diagnóstico precoz en los niños –y niños en riesgo- permite poder empezar a pensar en términos de “prevención” y diseñar tratamientos cada vez más efectivos para alterar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebral, que llevará a cambios favorables en la evolución y el pronostico de estos niños/as.
Es necesario promocionar la identificación precoz, conocer mejor los mecanismos cerebrales y desarrollar tratamientos y estrategias efectivas para moderar el efecto y la “expresión” del trastorno del espectro autista en cada niño, lo que aportará mejorías en el pronóstico y la evolución futura, como también la calidad de vida para ese niño/a y su familia.